La característica
La característica "cadena de cuentas" en la displasia fibromuscular medial. El signo está causado por áreas de estenosis relativas que se alternan con pequeños aneurismas. Los diámetros de los aneurismas superan el diámetro normal de la arteria. El signo es característico de esta enfermedad. Puede observarse un aspecto similar de las perlas en la displasia fibromuscular perimedial, pero los diámetros de las perlas no superan el diámetro normal de la arteria. Nótese la afectación de las ramas de las arterias renales.

Tres nuevas variantes genéticas que regulan la expresión génica en las arterias están relacionadas con la displasia fibromuscular, una enfermedad arterial que puede tener consecuencias peligrosas para el corazón y los vasos sanguíneos, según un nuevo estudio.

Los hallazgos, publicados en Nature Communications por un equipo internacional de expertos en esta enfermedad de Estados Unidos y Europa, también confirmaron la importancia de una cuarta diana genética que ya ha sido identificada como involucrada con la enfermedad.

«Antes pensábamos que la displasia fibromuscular era una enfermedad rara, pero la estimación actual es que puede afectar a más del 3% de la población«, asegura el coautor principal Santhi Ganesh, doctor en Medicina, profesor asociado de medicina interna y genética y cardiólogo en el Centro Cardiovascular y de Salud Frankel de la Universidad de Michigan. «Es vital que continuemos con esta investigación para comprender mejor las causas de la displasia fibromuscular. La enfermedad afecta principalmente a las mujeres en el mejor momento de sus vidas, y el diagnóstico a menudo se produce después de una complicación cardiovascular peligrosa, como hipertensión arterial grave, un accidente cerebrovascular o un ataque al corazón”.

«Esta es la investigación genética más completa de la displasia fibromuscular hasta la fecha«

Los investigadores señalan que los genes identificados sugieren que la base genética de la displasia fibromuscular puede contribuir mediante la alteración de la estructura y función de las células del músculo liso vascular.

En particular, los hallazgos genéticos apuntaron a una correlación con varias enfermedades cardiovasculares más comunes que a menudo se informan junto con la displasia fibromuscular, incluida la presión arterial alta, la migraña, el aneurisma intracraneal y la hemorragia subaracnoidea. Hubo una correlación negativa con la enfermedad aterosclerótica de las arterias coronarias, mientras que no se confirmó ninguna genética compartida con el accidente cerebrovascular isquémico, que también afecta comúnmente a las personas con displasia fibromuscular.

Más de 1.500 casos de esta enfermedad analizados, junto a 7.000 muestras de control

«Los hallazgos brindan nuevos conocimientos biológicos sobre esta intrigante condición y genes y vías para estudiar más a fondo, hacia el objetivo de identificar dianas terapéuticas para la displasia fibromuscular«, comenta la coautora principal y coautora correspondiente, la doctora Nabila Bouatia-Naji, directora de investigación en el Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale de Francia, también conocido como INSERM, y líder del equipo en el Centro de Investigación Cardiovascular de París.

El equipo de Ganesh y Bouatia-Naji revisó datos de estudios de asociación de todo el genoma de más de 1.500 casos de esta enfermedad y los comparó con más de 7.000 muestras de control de participantes sin ella. Los tres nuevos genes implicados en la displasia fibromuscular son ATP2B1, LRP1 y LIMA1, mientras que el cuarto que se confirmó se conoce como PHACTR1.

«Esta es la investigación genética más completa de la displasia fibromuscular hasta la fecha, y fue posible gracias a los esfuerzos colectivos de nuestros equipos de investigación internacionales«, agrega Ganesh.

Fuente: Nature Communications.

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Cofundador de Fantasymundo, director de las secciones de Libros y Ciencia. Lector incansable de ficción y ensayo, escribo con afán divulgador sobre temáticas relacionadas con el entretenimiento y la cultura cercanas a mis intereses.

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