Meghan Waldron, estudiante con progeria
En esta foto del 12 de febrero de 2019, Meghan Waldron camina por la calle en Boston. Waldron es una estudiante de Emerson College con progeria, una de las enfermedades más raras del mundo. (Suzanne Kreiter / The Boston Globe vía AP).

El primer fármaco para un trastorno genético poco común que detiene el crecimiento y provoca un envejecimiento rápido en los niños fue aprobado el viernes, después de que estudios demostraran que puede extender sus vidas. Los niños con el trastorno genético progeria generalmente mueren en la adolescencia de una enfermedad cardíaca. Pero en las pruebas, los niños que tomaban el medicamento Zokinvy vivían en promedio dos años y medio más. La Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. aprobó las cápsulas para la progeria y una afección relacionada.

La investigación sobre el tratamiento fue financiada principalmente por la Progeria Research Foundation en Peabody, Massachusetts, con la ayuda del desarrollador de fármacos Eiger BioPharmaceuticals. “Este es sólo el primero. Encontraremos más y mejores tratamientos“, asegura la Dra. Leslie Gordon, directora médica de la fundación.

Gordon, investigadora de enfermedades pediátricas en el Hospital de Niños de Hasbro en Providence (Rhode Island), creó la fundación en 1999 con su hermana y su esposo, poco después de que le diagnosticaran la enfermedad a su hijo Sam, que murió en 2014 a los 17 años.

Se estima que sólo 400 personas en todo el mundo tienen progeria o una afección relacionada. El trastorno causa retraso en el crecimiento, articulaciones rígidas, pérdida de cabello y piel de aspecto envejecido.

Los niños con progeria sufren accidentes cerebrovasculares y endurecimiento de las arterias del corazón y mueren a los 14 años y medio, en promedio

El trastorno no se hereda, sino que se debe a una mutación genética fortuita que provoca una acumulación dañina en las células de una proteína llamada progerina, que da nombre al trastorno. El fármaco bloquea la producción y acumulación de la proteína, retardando el daño que provoca y el mismo envejecimiento prematuro. Hasta que comenzaron las pruebas en 2007, los médicos sólo podían tratar de aliviar algunos síntomas.

Meghan Waldron, de Deerfield, Massachusetts, fue diagnosticada con progeria a los 2 años. No estaba creciendo ni ganando peso y se le caía el cabello. Ella fue una de las primeras niñas en obtener el medicamento. “Muy pronto“, afirma, “hubo mejoras claras“. Comenzó a crecer un poco más (ahora mide 109,22cm) y las pruebas mostraron una disminución del endurecimiento de sus arterias.

Waldron, de 19 años, viajó con mochila solo en Europa el año pasado después de graduarse en la escuela secundaria, donde corrió en pista y campo a través. “Mi salud física es bastante buena“, aparte de cierta rigidez en las articulaciones, comenta Waldron, estudiante de segundo año de escritura creativa en el Emerson College de Boston. “Es algo con lo que vivo“. Ella todavía toma el medicamento como parte de un estudio de seguimiento a largo plazo. “Estoy muy emocionada” por su aprobación, insiste.

La acción de la FDA se basó en dos estudios en los que un total de 62 niños tomaron el medicamento dos veces al día. Sus resultados se compararon con 81 niños no tratados en todo el mundo, emparejados por edad y otras características. Los participantes fueron controlados en algunos casos hasta 11 años, y los que tomaron el medicamento vivieron dos años y medio más en promedio.

El Zokinvy ha alargado la vida y mejorado su calidad en pacientes de esta enfermedad

En total, se han realizado cuatro estudios del fármaco en el Boston Children’s Hospital, con 22 niños y adultos jóvenes que lo han tomado desde 2010 o antes. El mayor tiene 24 años y lo ha estado tomando durante 13 años.

Eiger, un pequeño desarrollador de medicamentos de Palo Alto, California, aún no ha revelado el precio de Zokinvy, también conocido como lonafarnib, pero será costoso ya que hay muy pocos pacientes de progeria. Eiger ofrecerá asistencia financiera para que todos los pacientes puedan obtenerla.

Los efectos secundarios más comunes de Zokinvy fueron vómitos, diarrea, náuseas, dolor abdominal y fatiga.

Gordon, de la fundación, trabajó con el director de los Institutos Nacionales de Salud, el doctor Francis Collins, en una investigación de laboratorio que encontró la causa genética de la progeria en 2003. La doctora Gordon comenta que la investigación “que se avecina” posiblemente podría dar a los pacientes “vidas más largas, corazones más fuertes y avanzar hacia una cura“.

Fuente: FDA.

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