Escoliosis

Nadie sabe por qué en algunos niños sus espaldas comienzan a curvarse hacia un lado justo cuando llegan a la pubertad. La mayoría de los niños diagnosticados con escoliosis -curvatura de la columna vertebral- no tienen factores de riesgo conocidos.

Un nuevo estudio sugiere que la incapacidad del cuerpo para utilizar de forma completa el manganeso, un mineral esencial en la dieta, podría ser la causa de algunos casos de escoliosis severa. Investigadores de la Washington University School of Medicine en St. Louis descubrieron que los niños con escoliosis severa tienen el doble de probabilidades que los niños sin esta enfermedad de portar una variante genética que dificulta la absorción y el uso de manganeso por parte de sus células. El manganeso es esencial para el crecimiento de los huesos y cartílagos.

Nuestro estudio relaciona una enfermedad común, la escoliosis, con algo que es potencialmente modificable en la dieta“, dijo la autora principal, la doctora en Medicina Christina Gurnett, profesora de neurología, cirugía ortopédica y pediatría. “Pero no queremos que las personas salgan ahora y comiencen a tomar suplementos de manganeso, porque ya sabemos que demasiado manganeso puede ser dañino“.

El estudio se publica hoy 9 de octubre en Nature Communications.

La mayoría de casos de escoliosis son leves y sólo requieren que los médicos vigilen periódicamente su evolución. Los niños que desarrollan una curvatura moderada de la columna vertebral pueden necesitar un refuerzo en la espalda hasta que terminen de crecer. En casos raros, la curvatura es tan pronunciada que requiere cirugía para corregirla.

Los casos de escoliosis tienden a agruparse en familias, pero no de una manera simple, lo que sugiere que muchos genes diferentes juegan un pequeño papel en el aumento del riesgo de la enfermedad. Para identificar dichos genes, Gurnett y un equipo de investigación, que incluye al doctor en Medicina Matthew Dobbs, el Dr. Asa C y Dorothy W. Jones, profesora de Cirugía Ortopédica, y el investigador postdoctoral y primer autor del estudio, el doctor en Medicina Gabriel Haller, analizaron todo el genoma en 457 niños con escoliosis severa y 987 niños sin escoliosis.

pez cebra con escoliosis inducida
Pez cebra con escoliosis inducida por deficiencia de manganeso. Crédito: Gabriel Haller.

Encontraron una variante en el gen SLC39A8 en solo el 6% de los niños sanos y en el 12% de los niños con escoliosis severa. Un segundo análisis en un grupo separado de 1.095 niños sanos y 841 niños con escoliosis de moderada a severa también encontró que los niños con escoliosis tenían aproximadamente el doble de probabilidades de portar la variante.

Cuando los investigadores criaron pez cebra con un gen SLC39A8 deshabilitado, los peces desarrollaron movimientos y anomalías esqueléticas, incluidas curvas en sus espinas dorsales.

Este gen no se ha estudiado mucho, pero hay algunos informes que aseguran que ayudan a las células a absorber minerales como el zinc, el hierro y el manganeso. Haller y Gurnett descubrieron que las células humanas con la variante genética absorbían con éxito el zinc y el hierro, pero no el manganeso. También descubrieron que los niños con la variante genética tenían niveles significativamente más bajos de manganeso en la sangre que aquellos con la forma más común, aunque ambos grupos todavía estaban dentro del rango normal.

Nuestro objetivo al estudiar la genética de este trastorno era ver si había algo que pudiéramos aprender que cambiase la forma en que tratamos a los pacientes“, afirma Gurnett, quien también es director de la División de Neurología pediátrica y del desarrollo neurológico en el Hospital de Niños St. Louis. “Y nos encontramos con esta variante genética que afecta el nivel de manganeso en el cuerpo. Eso me dice que tal vez deberíamos empezar a pensar en estudiar tratamientos nutricionales para algunos niños en riesgo“.

El manganeso es un mineral esencial y una toxina. Las dosis altas pueden causar manganismo, una afección neurológica permanente caracterizada por temblores y dificultad para caminar, así como síntomas psiquiátricos como agresión y alucinaciones. El mineral también se ha relacionado con la enfermedad de Parkinson, la esquizofrenia y la presión arterial alta. Por otra parte, muy poco manganeso puede causar deficiencia de manganeso, aunque esto rara vez se ve en las personas porque el cuerpo humano solo necesita pequeñas cantidades que se obtienen fácilmente de los alimentos. Pero los estudios en animales muestran que la falta de manganeso puede provocar problemas en el metabolismo de la grasa y el azúcar, un crecimiento deficiente, dificultad para caminar y curvatura de la columna vertebral.

Los niños con la variante genética no tenían deficiencia de manganeso, pero pueden ser incapaces de usar el manganeso tan eficientemente como otros.

La variante genética no impide que el gen funcione por completo, simplemente no lo hace de manera óptima“, dijo Haller. “Entonces, tal vez la mayoría de las personas necesitan un cierto nivel de manganeso en la sangre, pero si tienes una variante genética deficiente como esta, necesitas más“.

Los investigadores advirtieron que cualquier suplemento de manganeso tendría que medirse cuidadosamente para evitar aumentar el riesgo de otras enfermedades graves.

Comenzamos a realizar estos estudios en el pez cebra agregando manganeso a su agua“, dijo Gurnett. “Pero todavía tenemos que hacer estudios en humanos para determinar cuánta cantidad es exactamente segura y efectiva“.

Fuente: Nature Communications.

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