Una nueva terapia génica permite curar la retinosis pigmentaria en retinas cultivadas

Un grupo de científicos ha desarrollado un nuevo enfoque de terapia génica que ofrece una gran promesa para tratar algún día una enfermedad ocular que conduce a la ceguera y afecta a miles de personas en todo el mundo, la retinosis pigmentaria.

Investigadores del Trinity College de Dublín y el University College de Londres (UCL) unieron sus conocimientos en genética, virología y oftalmología, comenzando el viaje hacia un nuevo tratamiento para un grupo de enfermedades oculares denominadas colectivamente retinosis pigmentaria (RP). Sus emocionantes resultados se publican hoy en la revista Stem Cell Reports.

RP es un grupo de trastornos genéticos raros que implican un colapso y pérdida de células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Los síntomas comunes en la etapa inicial incluyen dificultad para ver de noche y pérdida de visión lateral (periférica), y ceguera que a menudo se desarrolla con el tiempo.

Los científicos saben desde hace tiempo que las mutaciones en el gen RP2, que es responsable de fabricar una proteína esencial para la visión normal, están asociadas con las enfermedades RP. Sin embargo, actualmente no hay terapias para tratar a las personas que viven con estas enfermedades.

El equipo utilizó un virus común modificado para entregar una copia normal y funcional del gen RP2 en «minirretinas», que habían sido diseñadas a partir de células madre, y que contenían la versión defectuosa del gen. Las «minirretinas» desarrolladas en UCL simularon la enfermedad RP2 en pacientes.

El análisis posterior mostró que estas minirretinas habían captado con éxito el gen RP2 en funcionamiento después del suministro viral y produjeron la proteína esencial asociada con él. Las minirretinas tratadas mostraron una mejora significativa, lo que subraya que el enfoque los había liberado de la retinosis pigmentaria.

La doctora en Medicina Ciara Shortall, investigadora de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, es una de las principales autoras del estudio publicado. Al explicar la importancia del trabajo, comentó que «durante los últimos 30 años ha habido mucha expectación sobre las terapias genéticas y su potencial para tratar una gran variedad de enfermedades y trastornos debilitantes, pero en realidad sólo recientemente la ciencia ha podido superar dificultades asociadas con tales enfoques y comenzaron a acercarse mucho más a las terapias potenciales”.

«En términos relativos, ahora es bastante fácil reemplazar genes problemáticos con versiones funcionales que usan virus no dañinos, que es lo que hemos hecho aquí. Y aunque todavía nos queda mucho tiempo y mucho trabajo de una terapia aprobada, es enormemente emocionante haber comenzado un viaje que algún día podría proporcionar un tratamiento efectivo para curar algunas enfermedades de la vista«.

El equipo de Trinity, dirigido por la profesora Jane Farrar, utilizó su experiencia en genética y creación de virus en el proceso, mientras que el equipo de UCL, dirigido por el profesor Michael Cheetham, lideró la creación de las minirretinas utilizadas para probar la terapia génica.

Según el profesor Cheetham, «es un desarrollo importante que ahora podamos reproducir tantos elementos de enfermedades hereditarias usando estas minirretinas. Nos permite estudiar en detalle por qué las personas se quedan ciegas y tratar de encontrar formas de prevenir la ceguera. Es emocionante que la terapia génica parezca ser tan efectiva para esta forma de RP«.

La investigación ocular en el Trinity College de Dublín cuenta con el apoyo de la Junta de Investigación de Salud de Irlanda, la Fundación de Ciencias de Irlanda, Fighting Blindness Ireland y Health Research Charities Ireland.

Fuente: Stem Cell Reports.